推荐医院治疗121种罕见病

罕见病对患者和医生来说同样罕见。病人容易误诊，经常到多家医疗机构才最终确诊。为了提高罕见病的诊断和治疗水平，维护罕见病患者的健康权益，北京市卫生委员会和北京市医学会罕见病分会最近制定并公布了《第一批罕见病目录中所列疾病诊断和治疗能力推荐医院/科室名单》（2018年）。未来，罕见病患者有望少走就医“弯路”。

为规范罕见病患者治疗，保障患者医疗安全，市卫生健康委、北京医学会罕见病分会制定了《第一批罕见病目录中所列疾病诊疗能力推荐医院/科室名单(2018年)》。目前，根据我市患病人口规模和实际诊疗情况，我国首批121种罕见病目录中有2至7家推荐医院。比如，“自身免疫性脑炎”，推荐医院和科室有：北京大学第一医院儿科、神经内科、北京天坛医院神经内科、宣武医院神经内科、北京协和医院神经内科、怀柔北京儿童医院神经内科。因患者体内α-半乳糖苷酶A先天性缺乏导致四肢剧烈疼痛“法布雷病”，推荐医院科室有：北京大学第一医院神经内科、儿科、肾内科、北京协和医院遗传代谢科、肾内科、儿科、北京大学第三医院神经内科、北京朝阳医院肾内科。同时，市卫生委员会还根据医院的实际诊疗能力，建立了动态调整机制，不定期调整推荐名单。

市卫生委员会要求区卫生计划生育委员会和三级医院加强罕见病医疗质量控制管理，利用信息手段加强罕见病信息的收集、分析和反馈，继续提高罕见病的诊断和治疗能力和医疗服务质量。对于具有诊疗能力的推荐医院，要进一步加强对罕见病骨干人才的培养，及时了解和掌握国际前沿动态，不断提高医院相关罕见病的诊疗水平。尚未列入首批推荐医院的三级医院，应结合自身功能定位，提高诊疗能力，努力尽快进入推荐名单，为罕见病患者提供更多选择；或提高识别诊断能力，及时向有诊疗能力的医院推荐疑似罕见病患者。

市卫生委员会要求区卫生计划生育委员会和三级医院以医疗协会为载体，继续推进双向转诊，不断优化医疗协会的绿色渠道。基层医疗卫生机构实行第一诊断责任制，有效引导疑似罕见病患者及时转诊至上级医院；上级医院引导有需要的确诊患者返回基层医院进行康复治疗。

同时，由于大多数罕见病需要多学科、跨专业临床专家和医学遗传专家合作准确诊断和治疗，医院应充分利用城市优势医疗资源集中的特点，发挥专业医疗协会的作用，同时建立默契、有序的转会机制，确保罕见病患者接待、检查、诊断、手术和住院治疗过程优化、质量安全。

未来，北京医学会罕见病分会将积极整合全市乃至全国罕见病专家资源，加强学术交流，提高罕见病诊疗水平。同时，进一步推进罕见病新技术、新成果，制定临床路径、诊疗指南或专家共识；推进罕见病研究，建立罕见病患者数据库，为罕见病流行病学提供数据；进一步普及罕见病医学卫生知识，提高自我保健意识和预防水平。（记者 刘欢）

原标题：罕见病治疗推荐医院